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¿Qué son?

La clave de la vida se encuentra en el núcleo de la célula, que es el centro que rige todas sus actividades, el núcleo de todas las células humanas contiene 46 pares de Cromosomas (23 maternas y 23 paternas)   con excepción del ovulo y los espermatozoides que contienen la mitad. Cuando se unen para formar el ovulo fecundado, en él se completa el numero normal de Cromosomas) En cada Cromosoma hay GENES o semillas de la herencia, que se calculan en miles para el organismo humano. La madre y el padre aportan igual número de Genes para crear una nueva vida de ahí la enorme variedad de sus posibles combinaciones.  En la mujer existen dos cromosomas X y en el hombre existe un cromosoma X y un cromosoma Y, los que a su vez contienen una sustancia llamada ADN o Ácido Desoxirribonucleico el cual consta de 30,000 genes aproximadamente, encargados de determinaran las características que harán de cada ser vivo un ser único e irrepetible.

 

La HERENCIA es un fenómeno a través del cual los seres vivos transmiten sus características a la descendencia.

 

Cuando mencionamos características físicas nos estamos refiriendo a lo que en el lenguaje genético se conoce como FENOTIPO, estas características físicas vienen de nuestros genes, que en lenguaje genético se conoce como GENOTIPO o conjunto de genes.

 

El GENOTIPO determina como son las características bioquímicas y físicas de cada ser vivo en particular.

 

Antes se creía que se heredaban minúsculos tejidos u órganos del padre y de la madre y que al unirse se determinaban las características del nuevo ser. A mediados del siglo XIX el científico Gregor Mendel estableció los mecanismos de la herencia genética, aún vigentes, y se conocen como las “LEYES DE MENDEL” identificadas como las bases de la GENÉTICA.

 

Importancia de los cromosomas

He aquí un ejemplo: tomemos un cromosoma X de la madre y un cromosoma X del padre, juntos forman uno solo de los 23 pares, en cada cromosoma existen muchos genes, centraremos nuestra atención en el GEN 6 que determinara el color de los ojos, el GEN que codifica el color de los ojos estará siempre situado en el cromosoma 6, en el lenguaje cromosómico para referirnos al lugar o posición de un GEN nuestro primer término será: LOCUS (lugar físico donde está la información) , si la madre posee ojos color café y el padre posee ojos color azul, esta diferencia que existe entre el padre y la madre será clasificada como ALELOS o VARIANTES ALÉLICAS y de ahí las posibles opciones para el color de los ojos.

 

MADRE                                                            PADRE

 

Ojos color marrón <---- VARIANTES ALÉLICAS -----> Ojos color azul

 

El color de los ojos del hijo que esta pareja procree, dependerá de cada uno de los genes que están clasificados en:

 

GENES DOMINANTES (dominan)

 

GENES RECESIVOS (necesita dos copias del mismo alelo, que es una variante de un gen)

 

Si en la familia de uno u otro padre predominan los ojos azules este será el GEN DOMINANTE y así se manifestará, nacerá un bebe con los ojos azules.

 

Otro concepto básico que nos familiarizara con el tema es:

 

HOMOCIGOTA: que significa que 2 ALELOS son iguales (los dos padres tienen ojos azules)

 

HETEROCIGOTA: que significa que 2 ALELOS son diferentes (el padre tiene ojos azules y la madre tiene los ojos marrón)

 

Un individuo puede ser HOMOCIGOTA para ojos azules o HETEROCIGOTA si tiene un GEN DOMINANTE para ojos marrón y un recesivo para ojos azules.

 

Cuando un espermatozoide y un óvulo se encuentran dando lugar al inicio del embarazo, forman una célula nueva con 46 cromosomas (23 pares de la madre y 23 pares del padre).

 

MEIOSIS: proceso por el cual las células madre difusora de los espermatozoides dividen su carga genética a la mitad, y pasan de poseer 46 pares de cromosomas a tener 23 pares . Durante este proceso se pueden presentar errores que producirían espermatozoides con una abastecimiento cromosómico anormal dando como resultado esterilidad, abortos o fracasos en las técnicas de FIV (Fecundación In Vitro) Un estudio de MEIOSIS proporcionara información de todos los cromosomas.

 

Mediante la realización de un estudio de CARIOTIPO en una muestra de sangre se puede saber si se padece alguna alteración en los cromosomas, es el indicado para toda persona que padezca, abortos repetidos, para

confirmar síndromes congénitos e infertilidad, implantación de FIV sin éxito y mujeres en edad avanzada.

 

Los defectos en los cromosomas y los genes pueden deberse a: Alteraciones numéricas, el número normal de copias cromosómicas debe ser 2, si hay menos o más como por ejemplo en el caso del Síndrome de Down que tiene 3 copias del cromosoma 21. Alteraciones Monogénicas que consisten en que existe error o mutación en un solo GEN. Alteración en su estructura, el contenido de un cromosoma no es normal porque un fragmento no está o no esta en su lugar.

 

Las alteraciones en el Cariotipo o en la Meiosis no tienen tratamiento, pero puede mejorarse el pronóstico de fertilidad seleccionando los embriones mediante técnicas de Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) que permite transferir el mejor pre-embrión a través del estudio de su GENOMA.

 

En Fertility Center Cancun, nuestros especialistas estarán a su disposición para ampliar esta información y así ir paso a paso disipando sus dudas, acérquese a nosotros, será un placer atenderle.

 

 

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